Síndrome de Edwards

           Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.

          A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. 

Características

As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância inter mamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. 


Outras Características


* Hipertonia (característica típica);
* Estatura baixa;
* Cabeça pequena, alongada e estreita;
* Zona occipital muito saliente;
* Pescoço curto;
* Orelhas baixas e mal formadas;
* Defeitos oculares;
* Palato alto e estreito, por vezes fendido;
* Lábio leporino;
* Maxilares recuados;
* Esterno curto;
* Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
* Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
* Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
* Unhas geralmente hipoplásticas;
* Acentuada má formação cardíaca;
* Anomalias renais (rim em ferradura);
* Anomalias do aparelho reprodutor;