É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
Características fenotípicas
Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.
São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais; Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos). Déficit cognitivo; Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado. Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo.
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